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港大医院检测升级

为了不断提升医院的医疗服务水平，港大医院2018年全面启动唐氏筛查软体系统项目。通过行业对比和服务定位，港大医院制定了整体需求，整套唐氏筛查系统需要满足基于二代基因组测序数据计算、存储平台以及比对及分析软件、基因组注释解读软件、高性能基因组浏览器软件和资源任务调度管理引擎等要求。为建设成 “国内一流、国际知名”的国际化医疗机构，港大医院不断引进先进的医院管理经验和医疗技术，此次，将借助荣联科技集团提供的生物分析一体机，包括Helicube 引擎、ELSA （比对和变异检测）、database.bio（变异注释和解读）和MGB（基因组浏览器），全面提升医院的医疗技术和唐氏筛查能力，不断向先进一流的医疗机构迈进。

客户简介

香港大学深圳医院

香港大学深圳医院（以下简称：港大医院）是由深圳市政府全额投资、并引进香港大学现代化管理模式的大型综合性公立医院。医院借助国际化的诊疗模式和香港专家的技术力量，按照“大专科、小综合”的发展思路，未来将逐步开设20个诊疗中心、12个医技中心，并引进香港大学肿瘤综合治疗、生殖医学及产前诊断、骨科与创伤、心血管、器官移植等五大优势医疗专科。同时，为满足市民及外籍人士对多元化医疗服务的需求，医院设立国际医疗中心，提供具有国际先进水平，注重人文关怀的国际化高端医疗保健服务。

案例描述

荣联科技集团为港大医院提供整套解决方案，全面打造先进的基因测序技术和配套的存储要求，保障唐氏筛查项目的成功上线。

荣联科技集团Helicube生物信息分析一体机是一个硬件/软件整合式的解决方案，对于唐氏筛查相关的检测，可在生物信息分析一体机上上传部署相关的分析流程，实现网页交互可视化界面，一键式得到分析结果，生成基因检测报告。医院在检测时可以与系统进行交互的图形界面，可以实现用户身份验证、文件管理和分析流程编辑器等多种界面。

在港大医院唐氏筛查检测过程中支持30种以上行业主流生物医药数据库，整合生物医药数据库总大小超过200GB。同时，基于现有已安装的不同使用许可和不同版本的数据库， database.bio（变异注释和解读应用程序）的变异解读引擎可以随时动态开关不同的解读功能。

ELSA比对和变异检测，单节点分析速度全面提升。利用高度优化的索引数据结构和并行算法，高效地使用CPU加快比对和变异检测流程；序列比对算法使用双向BWT和动态规划比对算法，达到数倍于传统软件的比对速度。

基因组浏览器数据内容包含完善的基因组信息，其中包括染色体、参考基因组、基因、密码子、转录本、质量值、等位基因、变异信息和生物医药数据库信息，还可以多重定制视窗角度展示数据内容。分析流程编辑器提供拖放式操作，支持以直观方式创建分析流程，支持创建定制化程度高的分析流程。

检测完成后，Helicube生物信息分析一体机支持一键生成基因检测报告，医生可以深度挖掘变异结果所包含的意义，要求对变异位点进行分类、筛选和多级过滤。还可以提供定制化解读结果，根据用户需求进行自定义解读。

方案价值

荣联科技集团针对生命科学数据的特性，打造了新一代的生物信息分析系统和生物数据平台，为医疗机构、科研院所、疾控中心、体检中心、基因测序公司等客户提供了完整的基因数据的解决方案，从IT基础设施到对生物信息数据存储、分析、挖掘、解读服务以及针对生物应用的不同场景提供专业的IT服务（例如：实验室运营管理，生物电商平台，公共管理等等）。同时，提供私有云、公有云、一体机三种交付方式，确保服务的灵活性和高适用性，更大化的满足多类型客户需求，从而利用基因科技造福人类，携手共筑生命时代人类命运共同体。

荣联科技集团专注于服务生命科学领域，推动生命科学的进步，让基因科技普惠更多受众，进而推动基因检测、分析等新技术在临床上的逐步落地，荣联科技集团生物分析一体化解决方案将助力港大医院从源头上控制出生缺陷，助力生育健康。